Dépistage génétique : les avantages, les risques et l’état actuel des connaissances

(Réseau canadien du cancer du sein) — Selon le site Web Genetics Home Reference, le « dépistage génétique est un type d’examen médical qui décèle les modifications des chromosomes, des gènes ou des protéines. Les résultats d’un test génétique peuvent confirmer la présence d’une maladie génétique, écarter la possibilité d’une telle maladie ou aider à déterminer le risque qu’une personne développe ou transmette un trouble génétique ».

Comment s’effectue le dépistage génétique ?
Un échantillon de sang, de salive, de cheveu, de peau ou d’un autre tissu est envoyé à un laboratoire pour fins d’analyse. Au laboratoire, l’ADN, les chromosomes, les gènes et les protéines sont examinés. Un rapport écrit est ensuite remis au médecin, au conseiller en génétique ou directement au patient, selon le test subi et la personne qui en a fait la demande.

De quelle façon le dépistage génétique peut-il guider les décisions concernant le traitement ?
Dans les cas de cancer du sein, un test de dépistage génétique peut aider l’oncologue à déterminer si une patiente répondra mieux à un traitement qu’à un autre. Les mutations de plusieurs gènes, y compris les gènes BRCA1 et BRCA2, sont associées au cancer du sein. Certains nouveaux traitements ont démontré une meilleure efficacité chez les patientes présentant une mutation des gènes BRCA. Ainsi, un oncologue pourrait recommander une série de traitements différente selon la présence ou l’absence d’une mutation des gènes BRCA. Sachez également que si vos résultats s’avèrent positifs pour des mutations germinales héréditaires, comme celle des gènes BRCA, d’autres membres de votre famille pourraient aussi faire l’objet d’un dépistage. (…)

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