Pourquoi le dépistage génétique est nécessaire pendant la grossesse
La grossesse peut être une période passionnante dans la vie d'une femme, mais elle peut aussi être stressante. De nombreuses questions, de nombreuses inconnues et de nombreux aspects imprévisibles de sa grossesse peuvent inquiéter une patiente. Selon l'âge de la femme, ses problèmes de santé individuels, ses circonstances de vie et ses facteurs de risque, il y a de nombreux éléments que son gynécologue et son médecin obstétricien peuvent examiner.
Le dépistage génétique est un outil essentiel pour aider à diagnostiquer le potentiel de certaines maladies génétiques avant que la patiente n'accouche. Votre médecin de la clinique de gynécologie, qui vous suit du début de votre grossesse jusqu'à environ votre troisième trimestre, vous recommandera systématiquement une variété de dépistages, de tests et de techniques d'imagerie pour votre tranquillité d'esprit. Ces tests fournissent des informations importantes sur la santé de votre bébé et peuvent vous aider à maximiser les soins prénatals et le développement de votre enfant.
Dépistage du premier trimestre
Le dépistage du premier trimestre, également appelé test combiné en deux étapes, est une combinaison d'échographie fœtale et de tests sanguins maternels. Ce processus de dépistage peut aider à déterminer le risque que le fœtus ait certaines malformations congénitales. Le dépistage du premier trimestre est généralement effectué entre les semaines 11 et 14 d'une grossesse et est un test de dépistage prénatal de routine, sans risque de complications de grossesse. Des tests supplémentaires peuvent parfois être nécessaires.
De nombreuses anomalies génétiques (comme le syndrome de Down ou la trisomie 18) peuvent être diagnostiquées avant la naissance. Le dépistage du premier trimestre est généralement facultatif, et les résultats du test ne peuvent montrer à un patient que s'il a un risque accru de porter un bébé avec des anomalies chromosomiques, et non si son bébé a en fait l'une de ces conditions.
D'autres exemples de troubles génétiques pouvant être diagnostiqués avant la naissance sont les anomalies du tube neural, telles que le spina bifida.
Dépistage prénatal du deuxième trimestre
Le dépistage prénatal du deuxième trimestre comprend généralement plusieurs tests sanguins, appelés marqueurs multiples. Ces marqueurs fournissent des informations sur le risque d'une femme d'avoir un bébé avec certaines maladies génétiques ou malformations congénitales.
Le dépistage se fait généralement en prélevant un échantillon de sang de la mère entre la 15e et la 20e semaine de grossesse. Les multiples marqueurs et résultats peuvent généralement indiquer une variété de choses, telles que le spina bifida, le syndrome de Down, d'autres anomalies chromosomiques, des anomalies de la paroi abdominale du fœtus, ou même la présence de jumeaux ou une date d'accouchement mal calculée.
Le dépistage prénatal de l'ADN acellulaire est un test sanguin qui examine l'ADN fœtal dans le sang maternel pour dépister les risques accrus de problèmes chromosomiques spécifiques. De plus, il peut fournir des informations sur le sexe du bébé. Les tests ne sont pas précis à 100 %, donc si une anomalie est détectée, des tests supplémentaires sont recommandés. Parfois, un résultat faussement positif peut indiquer un problème alors qu'en fait le bébé est en bonne santé.
Observations relatives aux tests
La combinaison du dépistage du premier et du deuxième trimestre peut fournir des résultats plus précis et augmente la probabilité que ces tests puissent détecter une anomalie. Comme toujours, les résultats ne sont pas précis à 100 % et vous devrez peut-être en discuter avec votre fournisseur de soins de santé. Parfois, des tests de diagnostic, tels que le prélèvement de villosités choriales et l'amniocentèse, sont recommandés pour des résultats plus précis, mais ces tests comportent un léger risque de fausse couche.
Les tests génétiques sont facultatifs et, bien que la plupart soient sûrs, certains comportent des risques supplémentaires. Il y a aussi des avantages à connaître certaines de ces informations avant la naissance. Les patients sont encouragés à parler avec leurs fournisseurs de soins de santé pour prendre les meilleures décisions pour eux-mêmes.
Pourquoi une échographie de datation est importante
Maintenant que votre test de grossesse s'est révélé positif, quelle est la prochaine étape ?
Votre prochaine étape devrait être de prendre rendez-vous avec votre médecin, ou votre obstétricien si vous en avez déjà un, et de le voir dès que possible. Votre clinique fera alors très probablement ce qui suit : commander des analyses de sang, prescrire des vitamines prénatales et organiser une échographie de datation pour vous.
Qu'est-ce qu’une échographie de datation ? C'est une échographie qui vous fournira (ainsi qu'à votre médecin) des informations importantes sur vous et votre bébé. Une échographie de datation est exactement ce à quoi cela ressemble. Il s'agit essentiellement d'un test qui donne une "date" à votre grossesse avec une échographie précoce. Les femmes ne savent souvent pas exactement quand la conception s'est produite.
Selon la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada, toutes les femmes devraient subir deux échographies : une échographie « de datation » entre 11 et 14 semaines et une échographie « anatomique » entre 18 et 20 semaines.
Pourquoi cette information est-elle importante? Une échographie de datation peut vous dire où vous en êtes et combien de semaines de grossesse vous êtes, en fonction de la taille de votre fœtus. Ces informations, à leur tour, aident votre obstétricien à prédire la date d'accouchement prévue dans les 5 jours, vous permettant ainsi qu'à votre équipe d'accouchement de faire toutes les préparations nécessaires et de vous assurer d'obtenir les soins prénatals nécessaires de votre premier trimestre, jusqu'à votre date de naissance.
Observations relatives aux tests
La combinaison du dépistage du premier et du deuxième trimestre peut fournir des résultats plus précis et augmente la probabilité que ces tests puissent détecter une anomalie. Comme toujours, les résultats ne sont pas précis à 100 % et vous devrez peut-être en discuter avec votre fournisseur de soins de santé. Parfois, des tests de diagnostic, tels que le prélèvement de villosités choriales et l'amniocentèse, sont recommandés pour des résultats plus précis, mais ces tests comportent un léger risque de fausse couche.
Les tests génétiques sont facultatifs et, bien que la plupart soient sûrs, certains comportent des risques supplémentaires. Il y a aussi des avantages à connaître certaines de ces informations avant la naissance. Les patients sont encouragés à parler avec leurs fournisseurs de soins de santé pour prendre les meilleures décisions pour eux-mêmes.
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